Penetrance nima?

Kirish ta'rifi:

Penetratsiya aniq bir genning shakliga ega bo'lgan allellarning populyatsiyasi, fenotipik tarzda ifodalanishi mumkin bo'lgan alele sifatida aniqlanishi mumkin. Genetika kirishi bo'yicha tadqiqotlar foydalidir, chunki u biron bir odamning kasallikka chalinish ehtimoli haqida ba'zi bir tasavvurga ega bo'lishi mumkin.

Kirish sabablari:

Kirishning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin bo'lgan omillar bo'yicha ko'plab ilmiy tadqiqotlar o'tkazildi. Hozirda ko'plab olimlar va tadqiqotchilar epistatik genlar, bostiruvchi genlar va modifikatsiya qiluvchi genlar ta'sir qilishi va ularning genomga kirishiga olib kelishi mumkinligiga ishonishadi. Kirishning yana bir sababi turli xil ekologik omillar bo'lishi mumkin.

Kirish turlari:

Muayyan allelning kirish miqdori sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Aslida bir gen to'liq to'liq kirishga ega bo'lishi mumkin, bunda har bir geni bor odam uni fenotipik tarzda ifoda etadi. Bunday allellar dominant bo'lib, autosomaldir, ya'ni ular tana hujayralarida (otosomalarda) bo'ladi. Penetrans foiz sifatida berilgan, masalan, 50% kirishli allel bu uni olib yuradigan odamlarning yarmida ifodalanganligini anglatadi. To'liq kirishga ega bo'lmagan bir nechta allellar mavjud. To'liq kirmaydigan genlar har doim ham fenotipik tarzda ifoda etilmaydi. Kasallik nuqtai nazaridan, bu odam kasal bo'lishini aniq aniqlash qiyinligini anglatishi mumkin. Aksincha, riskni kirishga qarab baholash mumkin. Biror kishi kasallikning bir turi uchun allelni olib yurishi mumkin, ammo bu ular aslida kasallikka chalinmasligi mumkinligini anglatadi.

Kirishga misollar:

To'liq kirishning yaxshi namunasi - bu achondroplaziyaga olib keladigan gen. Genni olib yurgan har bir kishi uning holatini ko'rsatadi. Boshqacha qilib aytganda, agar odamda bu allel bo'lsa, achondroplaziya rivojlanishining 100% ehtimoli bor. Ba'zi genlardagi mutatsiyalar ko'krak bezi saratoni xavfining ortishi bilan bog'liq ekanligi isbotlangan. Aslida, BRCA1 va BRCA2 ishtirokidagi genlar yuqori penetratsion allellar deb hisoblanadi, ammo ular to'liq kirish misoli emas. Bu shuni anglatadiki, bunday mutatsiyalar bilan hamma ham ko'krak bezi saratonini rivojlantirmaydi. To'liq kirilmaslikning yana bir misoli Xantington kasalligi va COL1A1 va COL1A2 genlarida, osteogenezning nomukammalligini keltirib chiqarishi mumkin.

Ekspressivlik nima?

Ekspressivlik ta'rifi:

Ekspressivlikni ma'lum bir xususiyat yoki xususiyatlarni namoyon qiladigan yoki ko'rsatadigan shaxslar guruhining nisbati sifatida aniqlash mumkin. Bu gen ifoda etishning miqdoriy emas o'lchovidir va bu iboraning o'zgaruvchanligini ko'rsatadi.

Sabablari:

Genetik ekspressivlik juda keng tarqalgan va ma'lum darajada modifikatsiya qilingan genlar tomonidan kelib chiqqan deb taxmin qilinadi. Olimlar, shuningdek, ma'lum bir genotipning qay darajada ifoda etilishiga ta'sir ko'rsatishda atrof-muhit omillari ham rol o'ynashi mumkin deb hisoblashadi.

Ekspressivlik turlari:

Ekspressivlik juda katta farq qilishi mumkin va ta'sirchanlik miqdori atrof-muhit omillariga bog'liq bo'lib, ular genetika va turmush tarzi bilan bog'liq. Ta'sirchanlik ma'lum bir kasallikka chalingan odamlarda farq qilishi mumkin. Turli xil odamlar ko'rsatadigan alomatlar turlarida ko'pincha katta tafovut mavjud. Inson kasalliklarida irsiy mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan ekspressivlikning yuzaga kelishi aslida juda yuqori.

Ekspressivlikka misollar:

Marfan sindromi o'zgaruvchan ekspressivlikka misoldir. Marfan sindromi bilan og'rigan ba'zi odamlarda juda jiddiy alomatlar, shu jumladan jarrohlik aralashuvni talab qiladigan yurak muammolari bor, boshqa odamlarda juda engil alomatlar bor, masalan, oddiy barmoqlari uzun va bo'yli. Marfan sindromi bo'lgan odamlarning barchasida FBN1 genida mutatsiya mavjud. Neurofibromatoz - bu neyrofibromin genining genetik mutatsiyasiga ega bo'lgan shaxslar simptomlarning jiddiyligini ko'rsatishi mumkin bo'lgan ekspressivlikning yana bir namunasidir. Ba'zi odamlarda boshqalarga qaraganda yomonroq alomatlar bo'ladi.

Kirish va ekspressivlik o'rtasidagi farq?

  1. Ta'rif

Kirish penetrasyon ma'lum bir allel yoki genga ega bo'lgan populyatsiyada aniqlanishi mumkin bo'lgan shaxslar nisbati sifatida belgilanadi. Ekspressivlik - bu populyatsiya tarkibidagi belgilar yoki xususiyatlarni namoyish etadigan shaxslar nisbati sifatida aniqlanadi.

  1. Miqdoriy o'lchov

Kirishni miqdordan foiz sifatida aniqlash mumkin, aksincha miqdoriy jihatdan aniqlash mumkin emas.

  1. Statistik hisoblab chiqilgan

Kirish - bu o'lchov bo'lib, statistik jihatdan aniqlanishi mumkin, ammo ekspressivlikni statistik jihatdan aniqlash mumkin emas.

  1. Sabablari

Kirishga epistatik genlar, modifikatsiya qiluvchi genlar, bostiruvchi genlar va ehtimol atrof-muhit omillari sabab bo'lishi mumkin. Ekspressivlik modifikatsiya qiluvchi genlarning ta'siri tufayli va ehtimol atrof-muhit omillari bilan bog'liq deb taxmin qilinadi.

  1. Turlari

Kirishning ikki turi mavjud: to'liq va to'liq emas. Ekspressivlik o'zgaruvchan bo'lib, bir necha xil darajalarda paydo bo'lishi mumkin.

  1. Misollar

Kirishga misollar orasida BRCA1 va BRCA2 ko'krak bezi saratoni genlarining mutatsiyalari, achondroplaziya, Xantton kasalligi va osteogenez nomukammalligi mavjud. Ekspressivlikka misollar orasida Marfan sindromi va neyrofibromatoz mavjud.

Jadval kirish va ekspressivlikni taqqoslash

Penetrance va boshqalar haqida qisqacha ma'lumot. Ekspressivlik

  • Kirish penetratsiya - bu ma'lum bir allelga ega bo'lgan populyatsiyada fenotipik tarzda ifodalanishi mumkin bo'lgan shaxslar nisbati. Ekspressivlik - bu o'ziga xos xususiyatlar yoki belgilar to'plamini namoyish etadigan populyatsiyadagi shaxslar nisbati. Kirish ochondroplaziya singari to'liq bo'lishi mumkin, ammo ko'p marta u to'liq emas. Ekspressivlik kirishga nisbatan taqqoslashda ko'proq gradatsiyani ko'rsatadi. Kirish - bu kasallik xavfini hisoblash uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan miqdoriy o'lchov bo'lsa-da, ta'sirchanlik - bu kasallik xavfini baholashda foydalanilmaydigan sifatli o'lchov. Ko'pgina odamlarning genetik sharoitlari va kasalliklari kirish va ekspressiv xususiyatga ega, bu haqiqatan ham genlarni ifodalash murakkab va ko'plab omillarni o'z ichiga olganligini ko'rsatadi. Kirish va ekspressivlikning asosiy sababi modifikatsiya qiluvchi genlar va atrof-muhitning turli omillari ta'sirida deb taxmin qilinadi.
Doktor Rae Osborn

Adabiyotlar

  • Tasvir krediti: https://www.flickr.com/photos/genomicseducation/13081113344
  • Tasvir krediti: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8a/Expression_and_Expressivity.jpg/640px-Expression_and_Expressivity.jpg
  • Beggs, Endryu D. va Shirli V. Xodjson. "Genomika va ko'krak bezi saratoni: meros qilingan sezuvchanlikning turli darajalari." Evropa Genetika jurnali 17.7 (2009): 855.
  • Ford, Debora va boshqalar. "Ko'krak bezi saratonidagi oilalardagi BRCA1 va BRCA2 genlarini genetik heterojenlik va kirish tahlillari." Amerika Genetika jurnalining 62.3 (1998): 676-689.
  • Miko, Ilona. "Fenotipning o'zgaruvchanligi: penetrans va ekspressivlik". Tabiat ta'limi 1 (1) (2008): 137.