Alfa talassemiya nima?

Alfa talassemiya ta'rifi:

Alfa talassemiya - bu alfa-genlarning yo'qligi sababli alfa polipeptid zanjirlarining qisqarishi holati. Alfa talassemiyaning ikkita turi mavjud bo'lib, ular qaysi genlar etishmayotganiga bog'liq. Alfa + - bu bitta xromosoma 16 dan bitta gen etishmayotgan bo'lsa, alfa 0 - bu ikkala gen bir xil xromosoma etishmasligi.

Alfa talassemiya alomatlari:

Ba'zi hollarda alomatlar bo'lmasligi mumkin va odam tashuvchi bo'lishi mumkin. Bu ko'pincha alfa + shakli bo'lgan vaziyatdir va faqat bitta allele ta'sir qiladi. Boshqa holatlarda, ikkita allel yo'qolganda, oddiy qizil qon hujayralari (mikrositik anemiya) kabi kichik belgilar mavjud. Bunday holda, alomatlar bo'ladi, ammo ular juda og'ir bo'lmaydi. Agar to'rtta alleldan uchtasi yo'q bo'lsa, unda alomatlar juda yomon bo'lishi mumkin va ularda sarg'ishlik, charchoq, shishgan taloq va sariqlik bo'lishi mumkin. Bunday odamlarda gemolitik anemiya rivojlanishi mumkin. Agar barcha to'rt genga ta'sir ko'rsatilsa, homila Bartning fetalis hidropsiga ega bo'ladi va u omon qolmaydi.

Alfa talassemiya tashxisi:

Tashxis juda oz miqdordagi qizil qon tanachalarini ko'rsatadigan qon smearini tekshirishga asoslangan. Xomilalik gemoglobin va gemoglobin A2 alfa talassemiyada odatda normaldir. Genetika tekshiruvi allellarning yo'qolishini va gemoglobinning elektroforezini ham ko'rsatishi mumkin. Xomilaning holatini tekshirish uchun xomilalik to'qima ham olib tashlanishi mumkin.

Alfa talassemiyasi sabablari va xavf omillari:

Vaziyat meros qilib olingan va alfa polipeptid zanjirini hosil qilish uchun javobgar bo'lgan alfa genlarining genetik mutatsiyasiga bog'liq. Bu holat ko'proq Janubi-Sharqiy Osiyo, Afrika millatiga mansub yoki O'rta er dengizi mintaqalarida joylashgan Kipr va Gretsiya aholisida uchraydi.

Alfa talassemiyasini oldini olish va davolash:

Genetika tekshiruvi va maslahat genetik anomaliyalar mavjudligini aniqlashga yordam beradi. Juftlikdagi gemoglobin miqdorini o'lchash ularning alfa-gen mutatsiyasini o'tkazayotganligini aniqlashga ham yordam beradi. Ba'zida homila bachadonida joylashgan hujayrali hujayralarni ko'chirib o'tkazish ularni davolay oladi yoki aks holda bemorga ortiqcha temirni qondan olib tashlash uchun umr bo'yi transfüzyon va potentsial chelasyon terapiyasi kerak bo'ladi. Agar taloq kattalashgan bo'lsa, uni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash kerak bo'ladi.

Beta talassemiyasi nima?

Beta talassemiya ta'rifi:

Beta talassemiya - bu 11-xromosomada yuzaga keladigan beta globin genlaridagi mutatsiyalar tufayli beta-polipeptid zanjirlarining qisqarishi shakllangan joy. bir turi - bu funktsiyaning qisman yo'qolishi. Bu beta + talassemiya. Boshqa tur - bu funktsiyani to'liq yo'qotish, bu beta 0 talassemiya.

Alomatlar:

Alomatlar genlarning zararlanish darajasiga qarab o'zgaradi. Beta globulin ishlab chiqarish bilan bog'liq muammolarga duch keladigan odamlar, ko'pincha simptomlarni ko'rsatmaydigan jim tashuvchilardir. Ba'zi odamlar oraliqdir va ba'zi alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Asosiy beta talassemiya (Kuli anemiyasi) jiddiy simptomlar, masalan, suyak iligi bilan bog'liq muammolar va og'ir anemiya bo'lsa paydo bo'ladi. Bunday bemorlar juda oqargan ko'rinishi mumkin; sariqlik, oyoq yaralari, kattalashgan taloq va hatto safro toshlarining paydo bo'lishi.

Tashxis:

Beta talassemiya tashxisi gemolitik anemiyani izlab, mikroskop ostida qizil qon tanachalarini tekshiradi. Gemoglobinni sinovdan o'tkazish mumkin va og'ir beta-talassemiya bilan gemoglobin past, 6 g / dl dan kam bo'ladi. Beta talassemiyaning ayrim turlarida xomilalik gemoglobin va A2 gemoglobinidan yuqori bo'lishi mumkin.

Sabablari va xavf omillari:

Bu meros qilib olingan va beta globin genlarida yuzaga kelgan ba'zi bir genetik o'zgarish (mutatsiya) tufayli. Beta talassemiyasi ko'proq Janubi-Sharqiy Osiyo, Afrika yoki O'rta er dengizi aholisida uchraydi.

Oldini olish va davolash:

Genetika tekshiruvi va gemoglobin tekshiruvi odam mutatsiyani olib yurganligini ko'rsatishi mumkin. Davolash uchun qon quyish talab etiladi, shuningdek, qon quyilishi sababli ortiqcha temirni olib tashlash uchun xelatsiya terapiyasi talab etiladi va ba'zi hollarda taloqni olib tashlash kerak bo'ladi.

Alfa va beta talassemiya o'rtasidagi farq

  1. Ta'rif

Alfa talassemiya - bu erda alfa polipeptidlarining shakllanishi kamayadi. Beta talassemiya - bu beta polipeptidlarning shakllanishi kamaygan joy.

  1. Alomatlar

Alfa talassemiyada hech qanday alomatlar bo'lmaydi yoki og'ir holatlarda gemolitik anemiya va kattalashgan taloq, qizarish, sariqlik va charchoq paydo bo'lishi mumkin. Beta talassemiyada hech qanday alomatlar bo'lmaydi yoki og'ir holatlarda, suyak iligi bilan bog'liq muammolar, shuningdek og'ir anemiya, sariqlik, o't pufagi va kengaygan taloq kabi muammolar bo'lishi mumkin.

  1. Tashxis

Alfa talassemiyasi, qizil qon tanachalari smearida juda kichik qizil qon hujayralari mavjudligi bilan tashxis qilinadi; genetik sinov va gemoglobinning elektroforez. Beta talassemiya tashxisi qizil qon hujayralari tarkibidagi gemolitik anemiya bilan belgilanadi; gemoglobinni aniqlash o'rtacha xomilalik gemoglobindan yuqori va gemoglobin A2.or normal gemoglobin miqdoridan pastroq ekanligini ko'rsatishi mumkin.

  1. Sabablari

Bir yoki bir nechta alfa genlarining xromosoma bo'yicha mutatsiyasi alfa talassemiyani, xromosoma 11dagi bir yoki bir nechta beta globin genlarining mutatsiyasi beta talassemiyani keltirib chiqaradi.

  1. Xomilalik o'lim

Barcha alfa genlari yo'q qilingan homozigot holatida homila Bartning fetalis hidropsini rivojlantiradi va bachadonda o'ladi. Beta globin genlarining homozigot holatida, bu homila uchun xavfli emas, chunki ba'zi xomilalik gemoglobin hosil bo'ladi.

Alfa va Beta talassemiyasini taqqoslaydigan jadval

Alfa va Beta Talassemiya haqida qisqacha ma'lumot

  • Alfa va beta talassemiya har ikkala holat ham genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Ularning ikkalasi ham gemoglobinga ta'sir qiladi, ammo har xil yo'llar bilan. Alfa talassemiyasi bir yoki bir nechta alfa genlari yo'q qilinganda yuzaga keladi. Beta talassemiya beta globin genlarining genetik o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Alfa ham, beta ham talassemiya alomatlari yo'q yoki og'ir bo'lishi mumkin, qaysi genlar va qancha odam ta'sirlanganiga bog'liq.
Doktor Rae Osborn

Adabiyotlar

  • Braunshteyn, Evan M. “Talassemiya”. Merckmanuals. Merck & Co., 2017, https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-hemolysis/thalassemias
  • Kempbell, Jeyms S. "Alfa va beta talassemiya." Amerikalik oilaviy shifokor 80.4 (2009).
  • Vichinsky, Elliott P. "Alfa talassemiya major - yangi mutatsiyalar, intrauterin boshqarish va natijalar." ASH Ta'lim Dasturi Kitobi 2009.1 (2009): 35-41.
  • Rasm krediti: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autor kerakliive.svg/520px-Autor kerakliive.svg.png
  • Tasvir krediti: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/de/Thalassemia_alpha.jpg