Asosiy farq - Alfa va Beta Talassemiya

Talassemiya - merosli mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan merosli mutatsiyalar natijasida globin zanjiri sintezidagi nomutanosiblik bilan bog'liq bo'lgan anemiya, to'qima gipoksiyasi va qizil hujayrali gemolizga olib keladigan kasalliklar guruhidir. Talassemiyaning alfa talassemiya va beta talassemiya kabi ikkita asosiy shakli mavjud. Alfa talassemiyada alfa globin zanjirlari sonining pasayishi kuzatilmoqda, beta-talassemiyada esa bu beta globin zanjirlari sonining kamayishi kuzatilmoqda. Bu alfa va beta talassemiya o'rtasidagi asosiy farq.

MUNDARIJA

1. Umumiy nuqtai nazar va asosiy farq 2. Alfa talassemiyasi nima? 3. Beta talassemiyasi qanday? 4. Alfa va beta talassemiya o'rtasidagi o'xshashliklar 5. Yon taqqoslash - Alfa va Beta talassemiya jadval ko'rinishida

Alfa talassemiya nima?

Alfa talassemiyada alfa globin zanjirlarini kodlash uchun javob beradigan ba'zi genlar yo'q qilinadi. Alfa globin genlari odatda to'rtta nusxaga ega. Kasallikning og'irligi etishmayotgan nusxalar soniga bog'liq.

Fetalis Hydrops

Alfa globin zanjirlarining sintezi alfa globin genining barcha to'rt nusxasi yo'q bo'lganda to'liq bostiriladi. Alfa globin zanjirlari xomilaning ham, katta yoshdagi gemoglobinning sintezi uchun zarur bo'lganligi sababli, bu holat hayotga mos kelmaydi; Shuning uchun homiladorlik homilaning tugashi bilan homila ushbu holatga tushib qolsa sodir bo'ladi.

HbH kasalligi

Ushbu holat alfa globin genining uch nusxasi yo'qligi bilan izohlanadi. Natijada o'rtacha splenomegali bilan bog'liq bo'lgan o'rtacha og'ir hipokromik mikrositik anemiya paydo bo'ladi.

Alfa talassemiya izlari

Bunga alfa globin genining bir yoki ikki nusxasi yo'qligi yoki harakatsizligi sabab bo'ladi. Alfa talassemiya belgilari kamqonlikni keltirib chiqarmasa ham, qizil qon tanachalari miqdori 5,5 * 1012 / L dan oshganda, ular o'rtacha mushak hajmini va korpuskulyar gemoglobin miqdorini kamaytirishi mumkin.

Alfa talassemiya tashxisi globin zanjiri sintezini o'rganish orqali amalga oshiriladi.

Boshqaruv

Anemiyaning engil shakli bo'lgan bemorlar odatda biron bir davolanishni talab qilmaydi. Temir va foliy kislotasini qabul qilish faqat ayrim bemorlarda targ'ib qilinadi. Alfa talassemiyasining og'ir shakllari bo'lganlarga umr bo'yi qon quyish kerak.

Beta talassemiyasi nima?

Beta talassemiyada beta globin zanjirlari miqdori kamayadi.

Beta talassemiya mayor

Agar ikkala ota-ona ham beta talassemiya belgilarining tashuvchisi bo'lsa, nasldan naslga o'tish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Beta talassemiya asosiy bosqichida beta globin zanjirlari ishlab chiqarish butunlay bostiriladi yoki keskin kamayadi. Betob globin zanjirlari ularni birlashtirishi uchun etarli emasligi sababli, ortiqcha alfa globin zanjirlari ham etuk, ham pishmagan qizil hujayralarga to'planadi. Bu qizil hujayralarni erta gemoliziga va samarasiz eritropoezga olib keladi.

Klinik xususiyatlari

  1. Tug'ilgandan keyin 3-6 oy o'tgach namoyon bo'ladigan og'ir anemiya. Splenomegali va gepatomegali Talassemik yuzlar

Yuz xususiyatlarining o'zgarishi suyak iligi giperplaziyasi tufayli suyaklarning kengayishi bilan bog'liq. X-nurli rentgenografiya, odatda, beta talassemiyada uchraydigan bosh suyagining uchida ko'rinishini ko'rsatadi.

Laboratoriya diagnostikasi

Yuqori samarali suyuq xromatografiya (HPLC) hozirgi kunda gematologik kasalliklarni tashxislashda qo'llaniladigan asosiy usul hisoblanadi. Beta talassemiya bo'yicha asosiy HPLC HbA darajasi HbF darajasi yuqori bo'lganligi aniqlangan. To'liq qon miqdori hipokromik mikrositik anemiya mavjudligini aniqlaydi va qon plyonkasini o'rganish bazofil siqilish va maqsadli hujayralar bilan birga retikulotsitlarning ko'payganligini ko'rsatadi.

Davolash

  • Qonni muntazam ravishda quyish. Temir xelatatsiyasi terapiyasi Folik kislota (agar foliy kislotasini parhez iste'mol qilish qoniqarli bo'lmasa) Splenektomiya (ba'zida qonga bo'lgan ehtiyojni kamaytirish uchun ishlatiladi) Suyak iligi transplantatsiyasi Skrining va terapevtik maqsadlar uchun gen terapiyasi.

Beta talassemiya kasalligi / Kichik

Katta yoshdagi beta-talassemiya - bu odatda simptomsiz. Belgilari va alomatlari alfa talassemiya belgilariga o'xshash bo'lsa-da, beta talassemiya hamkasbiga qaraganda ancha jiddiydir. Kichik yoshdagi beta-talassemiya tashxisi, HbA2 darajasi 3,5% dan yuqori bo'lsa, amalga oshiriladi.

Talassemiya mediasi

Talassemiya oralig'i - o'rtacha darajadagi talassemiya holatlariga, ular muntazam ravishda quyilishga muhtoj emas.

Alfa va Beta Talassemiya o'rtasida qanday o'xshashlik bor?

  • Ikkala holatda ham qonda gemoglobin darajasining pasayishi kuzatiladi.

Alfa va Beta Talassemiya o'rtasidagi farq nima?

Alfa va Beta Talassemiya
Alfa globin zanjirlari sonining kamayishi kuzatilmoqda.Beta globin zanjirlari sonining kamayishi kuzatilmoqda.
Genlarni yo'q qilish
Alfa globin zanjirlarini kodlash uchun javobgar bo'lgan ba'zi genlar yo'q qilinadi.Beta globin zanjirlarining sintezi uchun javob beradigan genlar qisman yoki butunlay yo'q qilinadi.
Turlari
Alfa talassemiyaning asosiy shakllari - fetalis Hydrops, HbH kasalligi va alfa talassemiya.Beta talassemiya asosiy va beta talassemiya minor kabi ikki asosiy shakli mavjud.
Tashxis
Alfa talassemiya tashxisi globin zanjiri sintezini o'rganish orqali amalga oshiriladi.Yuqori samarali suyuq xromatografiya (HPLC) beta talassemiya tashxisi uchun ishlatiladigan tekshiruvdir.
Klinik xususiyatlari
HbH kasalligida, alfa globin genining uch nusxasi yo'qligi, splenomegali bilan bog'liq o'rtacha va og'ir gipokromik mikrositik anemiyaga olib keladi. Alfa talassemiya belgilari kamqonlikni keltirib chiqarmaydi, ular tanadagi o'rtacha hajmni va gemoglobin miqdorini kamaytirishi mumkin, bunda qizil qon hujayralari miqdori 5,5 * 1012 / L dan oshadi.Tug'ilgandan keyin 3-6 oy ichida aniqlanadigan og'ir anemiya. Splenomegali va gepatomegali Talassemik yuzlar
Davolash va boshqarish
Anemiyaning engil shakli bo'lgan bemorlar odatda biron bir davolanishni talab qilmaydi. Temir va foliy kislotasini qabul qilish faqat ayrim bemorlarda targ'ib qilinadi. Alfa talassemiyasining og'ir shakllari bo'lganlarga umr bo'yi qon quyish kerak.Qonni muntazam ravishda quyish. Temir xelatatsiyasi terapiyasi Folik kislota (agar foliy kislotasini parhez iste'mol qilish qoniqarli bo'lmasa) Splenektomiya (ba'zida qonga bo'lgan ehtiyojni kamaytirish uchun ishlatiladi) Suyak iligi transplantatsiyasi Skrining va terapevtik maqsadlar uchun gen terapiyasi.

Xulosa - Alfa va Beta Talassemiya

Talassemiya - bu irsiy mutatsiyalar natijasida vujudga kelgan, kattalar gemoglobini HbA tashkil etadigan alfa yoki beta globin zanjirlarining sintezini kamaytiradigan turli xil kasalliklar guruhidir. Talassemiyani alfa talassemiya va beta talassemiya kabi ikkita asosiy toifaga ajratish mumkin. Alfa talassemiyada alfa zanjirlarining miqdori kamayadi, beta-talassemiyada esa beta-zanjirlar soni kamayadi. Bu alfa va beta talassemiya o'rtasidagi asosiy farq.

Alfa va Beta Talassemiya uchun PDF formatida yuklab oling

Siz ushbu maqolaning PDF-versiyasini yuklab olishingiz va undan oflayn maqsadlarda foydalanishingiz mumkin. Iltimos, PDF formatida bu erda yuklab oling Alfa va Beta Talassemiya o'rtasidagi farq

Ma'lumot:

1.Kumar, Parvin Dj va Maykl L. Klark. Kumar va Klark klinik meditsina. Edinburg: Jahon bankining Saunders, 2009 yil.

Rasmga muloyimlik:

1. "Talassemiya alfasi" Milliy O'pka va Qon Instituti tomonidan (NIH) - Milliy O'pka va Qon Instituti (NIH) (jamoat mulki). Vikipediya orqali. 2. "Atr-x" - X bog'liq bo'lgan, sust kechikish. Ortimet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) Wikimedia Commons orqali